Le indagini iniziali comprendono un test glicemico rapido in tutti i pazienti con alterazione inspiegata dello stato di coscienza (o convulsioni). Il tipo I esordisce solitamente con un'iperglicemia sintomatica o una DKA. I processi metabolici attraverso i quali l'insulina influenza i livelli plasmatici del glucoso, degli acidi grassi liberi legati all'albumina e dei corpi chetonici sono normalmente regolati da spostamenti dell'equilibrio tra gli effetti dell'insulina e gli effetti opposti del glucagone (nel fegato) e del sistema nervoso autonomo adrenergico. Via G. Fabbroni, 6 - 00191 Roma - Tutti i diritti riservati. Al contrario, se il paziente è anoressico o vomita, o se è ridotto l'apporto alimentare, la continuazione del trattamento farmacologico può provocare ipoglicemia. Per le cause principali di ipoglicemia clinicamente evidente, v. Tab. Il DM ha diverse modalità di esordio. Novopen), comunemente noto come penna a insulina, è predisposto per utilizzare una cartuccia contenente le dosi relative a diversi giorni di terapia. But, the whole group of inborn metabolic diseases should … Essa è stata messa in relazione con alterazioni genetiche del recettore insulinico. Tutti i soggetti in terapia insulinica richiedono una dettagliata terapia dietetica, comprendente una prescrizione dell'introito calorico totale giornaliero, indicazioni per le corrette proporzioni fra carboidrati, grassi e proteine nella dieta e istruzioni sulla distribuzione delle calorie tra i singoli pasti e spuntini della giornata. L'albuminuria e la malattia renale possono essere prevenute o ritardate con il captopril, un ACE-inibitore. Se il paziente non risponde a 1 U di glucagone entro 25 min, è improbabile che ulteriori somministrazioni siano efficaci, quindi esse non sono raccomandate. La neuropatia diabetica si presenta abitualmente come una polineuropatia prevalentemente sensitiva, simmetrica, distale, la quale provoca deficit di sensibilità che cominciano e sono di solito prevalentemente caratterizzati da una distribuzione a calza e a guanto. Iniezioni sottocutanee multiple di insulina: esse hanno lo scopo di mantenere livelli plasmatici di glucoso normali o quasi normali durante l'intera giornata nei pazienti con DM di tipo I. 2. malattie endocrine e metaboliche 12. metabolismo idro-elettrolitico, minerale e acido-base . Di conseguenza, la terapia del DM di tipo I dovrebbe essere volta all'intensificazione del controllo metabolico allo scopo di diminuire la Hb A1c evitando al contempo gli episodi ipoglicemici. I soggetti con ipoglicemia indotta da iniezioni di insulina esogena (comunemente operatori sanitari o familiari di diabetici) hanno livelli normali di proinsulina e un peptide C soppresso. Insulina ad azione intermedia al momento di coricarsi. La presenza di un elevato livello plasmatico di insulina (> 6 mU/ml [> 42 pmol/l]) in associazione con l'ipoglicemia è fortemente suggestiva della presenza di un tumore insulino-secernente, se si può escludere l'uso surrettizio di insulina o sulfaniluree. Ulteriori procedure diagnostiche (p. 99). Le preparazioni di insulina sono classificate ad azione breve (azione rapida), ad azione intermedia o ad azione prolungata. Gli insulinomi sono in genere troppo piccoli per poter essere identificati con gli esami radiologici standard o la TC. Nei pazienti asintomatici, la presenza di DM viene stabilita quando risulta soddisfatto il criterio diagnostico per l'iperglicemia a digiuno raccomandato dal National Diabetes Data Group (NDDG): un livello plasmatico (o sierico) di glucoso _ 140 mg/dl (_ 7,77 mmol/l) dopo un digiuno di una notte, riscontrato in due occasioni diverse, nell'adulto o nel bambino. Modificazioni più rapide dell'insulina regolare sono indicate qualora esista il rischio incombente di un'ipoglicemia. Le infezioni cutanee periferiche e il mughetto orale e vaginale sono le forme più frequenti. Qualora l'asportazione chirurgica della maggior parte del tumore non sia possibile o qualora il tumore recidivi fino a dimensioni cospicue facendo ricomparire il quadro di ipoglicemia a digiuno, può essere necessario ricorrere alla gastrostomia per la somministrazione continua delle grandi quantità di carboidrati necessarie durante il giorno e la notte. Il fattore decisivo che determina l'inizio e la durata di azione di una preparazione insulinica è il tasso di assorbimento dell'insulina dalla sede di iniezione. Tutti i diabetici devono portare con sé caramelle, zollette di zucchero o tavolette di glucoso. Nel DM di tipo II le insule pancreatiche mantengono una proporzione tra cellule b e cellule a pressoché normale e una massa b-cellulare normale sembra essere conservata nella maggior parte dei pazienti. 15 e 199). 3. 13-3; questi dati vanno utilizzati solo come riferimento approssimativo, poiché esiste una considerevole variabilità tra un individuo e l'altro e anche con dosi differenti della stessa preparazione nello stesso paziente. La frequenza con la quale l'effetto Somogyi si verifica effettivamente è controversa. es., 1 e 2 h dopo i pasti e ogni volta che si presentano i sintomi). Tre lettere dietro le quali si nasconde la più diffusa in Italia fra le malattie rare: la Fenilchetonuria. L'insulina viene comunemente fornita in preparazioni contenenti 100 U/ml (insulina U-100)(In Italia anche 40 U/ml, fino al 1 Marzo 2000)e viene iniettata per via sottocutanea con apposite siringhe monouso. Le loro insule pancreatiche mostrano la presenza di insulite, che è caratterizzata da infiltrazione di linfociti T accompagnati da macrofagi e linfociti B e dalla perdita della maggior parte delle cellule b, senza coinvolgimento delle cellule a secernenti glucagone. L'ipoglicemia reattiva associata al DM di tipo II nella fase precoce di esordio è caratterizzata da sintomatologia adrenergica che insorge da 4 a 5 h dopo i pasti ed è associata a un livello glicemico abnormemente basso che fa seguito a una fase iniziale di iperglicemia post-prandiale. I pazienti con malattie metaboliche ereditarie (MME) oggi possono diventare adulti.La possibilità di individuarle precocemente tramite lo screening neonatale unita alla capacità di trattarle con una terapia specifica – molte volte di sostituzione enzimatica – ha consolidato la necessità di creare dei percorsi per offrire ai pazienti una continua e attenta assistenza. Ai membri più stretti della famiglia deve essere insegnato a somministrare glucagone mediante un dispositivo per iniezioni di facile utilizzo. La dose abituale di glucagone negli adulti va da 0,5 a 1 U somministrata per via sottocutanea, intramuscolare o EV; nei bambini, essa varia fra 0,025 e 0,1 mg/kg (dose massima, 1 mg). Se si instaura un grave deficit di glucoso a livello del SNC, l'attività dei centri cerebrali superiori si riduce in modo da ridurre al minimo il fabbisogno energetico del cervello. 13-5. Il prednisone può far diminuire il fabbisogno di insulina entro 2 sett. ; il trattamento di solito viene cominciato con circa 30 mg bid e il dosaggio viene ridotto parallelamente alla diminuzione delle richieste. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE 13. E' un'enteropatia cronica causata dall'ingestione di glutine in individui geneticamente predisposti. AMMeC -Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS, Firenze, Italy. La metformina è controindicata nei pazienti affetti da malattie renali ed epatiche o da alcolismo. Dato che il suo meccanismo d'azione è diverso da quello degli altri ipoglicemizzanti orali, esso può essere utilizzato nella terapia di associazione con altri antidiabetici orali. L'educazione del paziente, insieme alla dieta e all'esercizio fisico, è essenziale per assicurare l'efficacia della terapia prescritta, per riconoscere le indicazioni alla necessità di rivolgersi immediatamente a un medico e per garantire una cura appropriata delle estremità inferiori. I pazienti con tumori pancreatici insulino-secernenti (insulinomi, carcinomi a cellule insulari) di solito presentano un aumento dei livelli di proinsulina e peptide C consensuale al livello di insulina. Nella maggior parte dei laboratori, il valore normale della Hb A1c è intorno al 6%; nei diabetici scarsamente compensati i livelli oscillano fra il 9 e il 12%. Considerazioni generali: il Diabetes Control and Complications Trial (DCCT) sul IDDM ha dimostrato che l'iperglicemia è responsabile della maggior parte delle complicanze microvascolari a lungo termine del diabete. Se il digiuno è in grado di riprodurre la sintomatologia del paziente e se essa risponde rapidamente alla somministrazione di glucoso ed è associata a una glicemia abnormemente bassa e a un livello plasmatico di insulina inappropriatamente alto, si può porre una diagnosi presuntiva di tumore insulino-secernente. 251.). Ipoglicemia dovute ad altre cause: vi sono incluse l'ipoglicemia a digiuno, caratterizzata da manifestazioni a carico del SNC, di solito durante il digiuno o l'attività fisica e l'ipoglicemia reattiva, caratterizzata da sintomatologia adrenergica che insorge esclusivamente quando stimolata da un pasto. (Per il diabete gestazionale, v. Diabete mellito nel Cap. MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE - ITALIA ED ESTERO INHERITED METABOLIC DISORDERS . I fattori genetici sembrano essere i principali determinanti per lo sviluppo del DM di tipo II, anche se non è stata dimostrata alcuna associazione tra questa forma della malattia e specifici fenotipi HLA o anticorpi citoplasmatici contro le cellule insulari. Più frequentemente si tratta di un insulinoma singolo, la cui enucleazione risulta curativa, ma il tumore (o tutti i tumori nel 14% dei casi con insulinomi multipli) può non essere identificato, con il risultato di dover eseguire un nuovo intervento o una pancreasectomia parziale alla cieca. Alcuni casi di DM di tipo II si verificano in giovani adolescenti non obesi (diabete giovanile di tipo adulto [Maturity-Onset Diabetes of the Young, MODY]) con ereditarietà autosomica dominante. MALATTIE METABOLICHE Anna Frizzi, Manuel Uliano, Vittorio Scaini, Irene Predoni, Luiz Felipe De Oliveira La sindrome di cushing è dovuta da un eccesso di ormoni glucocorticoidi SINDROME DI CUSHING come ad esempio il CORTISOLO, ormone prodotto dalle ghiandole surrenali e MORBO DI Il test di tolleranza al carico orale di glucoso (OGTT) non ha validità per la diagnosi di ipoglicemia alimentare. I pazienti nei quali sia stata posta una diagnosi presuntiva devono essere inviati a un centro di riferimento per essere valutati da personale esperto prima di essere sottoposti a qualunque intervento. Il coma ipoglicemico causa frequentemente ipotermia. Le siringhe da 1/2 ml vengono in genere preferite dai pazienti che di regola assumono dosi _ 50 U, perché sono più facili da leggere e semplificano la misurazione accurata delle dosi più piccole. ci sono due forme: FORMA NEONATALE A RAPIDA EVOLUZIONE ipotonia, convulsioni, coma e morte, sviluppo di gravi handicap neurologici irreversibili, etc. L'acetoesamide può essere utilizzata nei pazienti che sono allergici alle altre sulfaniluree. Se al momento di coricarsi viene somministrata insulina ad azione intermedia, l'effetto alba e l'effetto Somogyi possono spesso essere evitati. Questo trattamento viene proseguito finché il paziente può passare all'alimentazione orale e a uno schema posologico insulinico a 1 o 2 dosi. DM di tipo I: sebbene possa insorgere a qualunque età, il DM di tipo I si sviluppa più comunemente durante l'infanzia o l'adolescenza ed è la forma predominante di DM diagnosticato prima dei 30 anni. Roma, 23 dicembre 2020 – Il finanziamento dello screening neonatale per le patologie metaboliche, esteso alle patologie neuromuscolari come la SMA, alle immunodeficienze severe e alle patologie da accumulo lisosomiale è di nuovo a rischio. L'acarbosio è un inibitore dell'a-glucosidasi che inibisce in maniera competitiva l'idrolisi degli oligosaccaridi e dei monosaccaridi. Un tumore mesenchimale non insulino-secernente spesso risponde all'escissione chirurgica. Le ulcere dei piedi e i problemi articolari sono cause importanti di morbilità nel DM. La distinzione tra ipoglicemia autoimmune e somministrazione surrettizia di insulina richiede l'esecuzione di indagini particolari. Appena il controllo metabolico del paziente migliora, la dose di insulina o di ipoglicemizzanti viene solitamente diminuita. Via G. Fabbroni, 6 - 00191 Roma - Tutti i diritti riservati. I diabetici ipertesi devono essere trattati con ACE-inibitori, i quali si sono dimostrati più protettivi contro la malattia coronarica rispetto ai calcioantagonisti. Essa può verificarsi da 1 a 3 ore dopo il pasto. I pazienti con questa forma di diabete possono andare incontro a un periodo, chiamato di "luna di miele", caratterizzato da una lunga fase durante la quale la glicemia rimane pressoché normale anche in assenza di qualunque terapia. Schlagwort-Archive: malattie metaboliche. (V. Ipoglicemia nel Cap. Viene definito come livello di glicemia abnormemente basso quello < 50 mg/dl (< 2,78 mmol/l) nell'uomo o < 45 mg/dl (< 2,5 mmol/l) nella donna (al di sotto dei limiti inferiori osservati in uomini e donne normali dopo un digiuno di 72 h) e < 40 mg/dl (< 2,22 mmol/l) nei bambini. La dose giornaliera totale iniziale può essere frazionata in modo che la metà venga somministrata prima di colazione, 1/4 prima di cena e 1/4 prima di coricarsi. Livelli di glucoso plasmatico abnormemente bassi che portano alla comparsa di una sintomatologia da attivazione del sistema nervoso simpatico o da disfunzione del SNC. 13-4). Devono essere escluse altre cause di polineuropatia (v. Cap. Gli effetti collaterali GI sono comuni ma spesso transitori e possono essere prevenuti se il farmaco viene assunto con i pasti e se il dosaggio viene aumentato gradualmente (di 500 mg/sett. Un dispositivo per l'iniezione di dosi multiple di insulina ( ad es. Trattamento dietetico: nei diabetici in terapia insulinica, il trattamento dietetico ha lo scopo di limitare le variazioni di orario, quantità o composizione dei pasti, che potrebbero rendere inadeguato il regime insulinico prescritto e causare un'ipoglicemia o una marcata iperglicemia post- prandiale. L'ipofunzione corticosurrenalica può essere primitiva (morbo di Addison) o secondaria. Ciò viene attribuito al fatto che l'insulina plasmatica aumenta in ritardo e in maniera eccessiva. 34). L'ipoglicemia autoimmune si verifica raramente nei soggetti non diabetici e il meccanismo con cui essa si instaura in tale patologia non è stato ancora compreso. MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE 13. Dopo circa 5 anni di malattia, può comparire un'albuminuria clinicamente evidente (_ 300 mg/l) che non trova spiegazione in altre patologie dell'apparato urinario. La determinazione della Hb A1c non è un test specifico per la diagnosi di diabete; tuttavia, un'elevata Hb A1c indica spesso la presenza di diabete. Gli effetti collaterali principali sono la nausea e il vomito. Read more – Leider ist der Eintrag nur auf Italienisch verfügbar. Circa il 30% della clorpropamide viene normalmente escreto con le urine e il principale metabolita epatico dell'acetoesamide è altamente attivo e viene escreto con le urine; entrambi i farmaci comportano un aumento del rischio di ipoglicemia prolungata nei pazienti con compromissione della funzione renale e nei soggetti anziani. 183). Alcuni disordini che provocano ipoglicemia sintomatica si presentano solitamente durante la prima o la seconda infanzia, mentre altri si presentano più comunemente in età adulta. La glicemia deve essere misurata quattro volte al giorno prima dei pasti. Lesioni occupanti spazio delle ghiandole surrenali che non possiedono attività ormonale. I carcinomi costituiscono appena il 10% dei tumori delle cellule insulino-secernenti delle insule pancreatiche. Le complicanze macrovascolari comprendono l'arteriopatia aterosclerotica coronarica e periferica. Il rapporto tra la sintomatologia e i livelli plasmatici di glucoso viene valutato mediante il controllo domiciliare della glicemia (p. Le malattie lisosomiali Sono note 45 malattie diverse Sono tutte rare, ma nell’insieme hanno una prevalenza di 1:5000 persone. In Toscana fino ad oggi molti pazienti adulti o in età adolescenziale con malattie metaboliche sono in carico alla SOC (Struttura Organizzativa Complessa) di Malattie metaboliche e muscolari ereditarie dell’Azienda ospedaliero universitaria Meyer di Firenze, che rappresenta un centro di eccellenza a livello europeo. La prevalenza del DM di tipo I è aumentata nei pazienti affetti da alcune malattie endocrine su base autoimmunitaria, p. Association contre les Maladies Mitochondiales: AMN Help All about Adrenomyeloneuropathy: AQMMR Association québécoise des … In tali casi, al trattamento con sulfaniluree può essere aggiunta l'insulina. Questa malattia consiste in un'iperpigmentazione di consistenza vellutata localizzata al collo, alle ascelle e all'inguine ed è probabilmente la manifestazione cutanea di una grave iperinsulinemia cronica. L'effetto alba si riferisce alla normale tendenza del glucoso plasmatico ad aumentare nelle prime ore del mattino prima della colazione, fenomeno che è spesso esagerato nei pazienti con DM di tipo I e in alcuni pazienti con DM di tipo II. L'ingestione orale di glucoso o saccaroso è solitamente sufficiente ad attenuare la sintomatologia adrenergica acuta e i sintomi precoci a carico del SNC. Questi meccanismi controregolatori sono modulati in maniera indipendente e di norma la loro attività aumenta durante il digiuno, l'esercizio fisico e altre condizioni che richiedono una protezione contro l'ipoglicemia. Comunque, il paziente può evitare gli episodi di ipoglicemia sintomatica per periodi di tempo relativamente lunghi (talvolta per anni) con l'ingestione frequente di carboidrati al momento di coricarsi e durante la notte. Recentemente esso è stato approvato per l'uso nel trattamento dei pazienti con DM di tipo II che necessitano di insulina e possiede effetti moderati sulla diminuzione dei livelli plasmatici di glucoso e di trigliceridi. Il chinino è probabilmente una causa di ipoglicemia nei pazienti con malaria da plasmodium falciparum. Il tipo II può presentarsi con un'iperglicemia sintomatica o un NKHHC, ma viene frequentemente diagnosticato in soggetti asintomatici durante un controllo medico di routine, oppure quando i pazienti si presentano con le manifestazioni cliniche di una complicanza tardiva. La dose viene regolata in modo da mantenere il glucoso plasmatico preprandiale tra gli 80 e i 150 mg/dl (tra le 4,44 e le 8,33 mmol/l). Quindi, sia l'effetto alba sia l'effetto Somogyi sono caratterizzati da iperglicemia mattutina, ma il secondo è dovuto a un'iperglicemia di rimbalzo (controregolatoria). Se non sono evidenti altre cause di comparsa occasionale di sintomatologia a carico del SNC, il paziente viene ricoverato e tenuto a digiuno. Un'alterazione del 13-4. es., nei pazienti instabili o con neuropatia autonomica). Cos'è la celiachia? Sommario: Introduzione Sintomi e segni Diagnosi Terapia . Il paziente misura la glicemia diverse volte al giorno per regolare il dosaggio. Sindrome caratterizzata da iperglicemia conseguente alla diminuzione assoluta o relativa della secrezione e/o dell'azione dell'insulina.

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